badania genetyczne na raka gdzie zrobić

Do końca roku NFZ przeznaczy około 6 mln zł na realizację programu. W przyszłym roku będzie to już 80 mln zł. * Dane na 25 listopada 2022. Sprawdź, gdzie wykonasz badanie (wykaz jest aktualizowany na bieżąco) Program badań przesiewowych raka jelita grubego - lista realizatorów w podziale na województwo Dolnośląskie Centrum Onkologii we Wrocławiu, certyfikat, badania genetyczne, Izabela Łaczmańska, Dagmara Michałowska. Zakład Diagnostyki Molekularnej Nowotworów DCOPiH jako pierwszy w Polsce uzyskał akredytację dla badań genetycznych z zakresu onkologii wykonywanych techniką NGS oraz real-time PCR. Dr hab. Izabela Łaczmańska Więcej informacji na temat rodzajów raka piersi można znaleźć na stronie breastcancernow.org lub w broszurze Zrozumieć wyniki badań histopatologicznych. Diagnoza Informacja, że masz raka piersi, może spowodować różne emocje, od strachu, szoku, niedowierzania do złości, poczucia winy i smutku. Program polega na wykonywaniu badań niskodawkowej tomografii komputerowej w populacji osób wysokiego ryzyka zachorowania na raka płuca. Do badań kwalifikowane są osoby, które zostaną zidentyfikowane do badania przez lekarzy ośrodka przesiewowego lub lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej i zostaną zakwalifikowani do badania. Terminy na badania genetyczne na NFZ w Toruniu - stan na 27.11.2023. Znane są takie sytuacje, kiedy terminy NFZ na badania genetyczne w Toruniu są dosyć odległe. Dobrze jest mieć alternatywę i znaleźć miejsca, gdzie uda nam się skrócić czas oczekiwania na wykonanie świadczenia. Site De Rencontre Ado Avec Cam. Przeglądy Predyspozycji Genetycznych do nowotworów umożliwiają ocenę ryzyka zachorowania na badań jest wykrycie w DNA pacjenta mutacji genetycznych, które zwiększają prawdopodobieństwo zachorowania na konkretną chorobę. Potwierdzenie obecności mutacji w DNA pozwala na wczesne wdrożenie odpowiedniej profilaktyki w celu zminimalizowania ryzyka zachorowania oraz zaplanowanie badań w kierunku wczesnego wykrycia czy jesteś w grupie ryzyka zachorowania na raka - wykonaj przegląd predyspozycji genetycznych do o swoją przyszłość."Chcę wiedzieć wszystko"Predyspozycje genetyczne do raka piersi i jajnikaPredyspozycje genetyczne do raka prostatyPredyspozycje genetyczne do raka jelita grubego Co czwarty nowotwór ma podłoże genetyczne. Jeśli jesteśmy nosicielami mutacji sprzyjających ich rozwojowi, nasze szanse na przeżycie tym bardziej się zwiększają, im szybciej je wykryjemy. Pomóc mogą w tym nowoczesne testy genetyczne, które już od roku można wykonać w Polsce. Szacuje się, że jedna na trzy osoby w Polsce zachoruje na raka. Geny dziedziczone po naszych przodkach odpowiadają za co 4. nowotwór. W przypadku osób obciążonych mutacją genetyczną związaną z występowaniem nowotworu choroba ujawni się ze zdecydowanie większym prawdopodobieństwem i najczęściej w młodszym wieku. Jeśli odpowiednio wcześnie dowiemy się, jaka jest skala ryzyka rozwoju raka w naszym przypadku, mamy szansę na uniknięcie zachorowania w przyszłości. Zobacz także Przesiewowe testy genetyczne? Pierwsi na świecie byli Polacy!Zespół Warsaw Genomics kierowany przez prof. Krystiana Jażdżewskiego oraz dr hab. med. Annę Wójcicką jako pierwszy na świecie opracował metodę przesiewowych testów genetycznych opartych na sekwencjonowaniu genomowym pozwalającą 20-krotnie obniżyć ich cenę, a przy tym nie stracić wysokiej czułości wykonywanych właśnie ta metoda umożliwiła uruchomienie Ogólnopolskiego Programu Oceny Ryzyka Zachorowania na Raka „Badamy Geny”, który wystartował 15 kwietnia 2017 roku. Ten unikalny projekt zespół Warsaw Genomics realizuje we współpracy z Warszawskim Uniwersytetem Medycznym i Uniwersytetem Warszawskim. Zobacz także W ciągu roku na stronie programu zarejestrowało się ponad 45 tys. osób. Spośród nich swoje próbki oddało do laboratorium i uzyskało wyniki badania 14,6 tys. W grupie tej 8,3 proc. stanowiły osoby już chore na raka. Wśród nich: 3,9 proc. to pacjentki z nowotworem piersi, 0,7 proc. to kobiety z rakiem jajnika a 0,2 proc. pacjenci z rakiem prostaty. Z kolei u pacjentów zdrowych w momencie wykonywania badania mutacje w 14 genach, zwiększające ryzyko zachorowania na raka piersi, jajnika i prostaty, znaleziono u 4,1 proc. Wszystkie one wymagają natychmiastowego wdrożenia intensywnych działań wyjaśnia inicjator programu, prof. Krystian Jażdżewski, właśnie taka informacja jest bezcenna dla pacjenta i może potencjalnie ratować mu życie: Dzięki znajomości swojego ryzyka zachorowania na nowotwór o podłożu genetycznym pacjent może z dużym wyprzedzeniem skorzystać z odpowiedniej profilaktyki. W ten sposób możemy ubiec chorobę, skutecznie jej przeciwdziałając, albo wykryć ją na odpowiednio wczesnym etapie umożliwiającym skuteczne leczenie. — Nikt z nas dziś nie ma obniżonego ryzyka zachorowania na raka. Przyczynia się do tego środowisko, w jakim żyjemy, szkodliwe oddziaływanie czynników cywilizacyjnych, nasz styl życia i wiele innych zmiennych. Niemniej pomiędzy ryzykiem populacyjnym, które dotyczy nas wszystkich, a zwiększonym ryzykiem wynikającym z obciążenia genetycznego jest przepaść — wyjaśnia dr hab. med. Anna Wójcicka, Prezes Zarządu Warsaw Genomics. Jako przykład podaje raka piersi. Zobacz także Co 8. Polka zachoruje na raka piersi. Testy genetyczne mogą im pomóc szybciej pokonać chorobęRyzyko populacyjne zachorowania na nowotwór piersi wynosi 13 proc. (czyli średnio zachoruje co 8. kobieta). Jeśli jednak w swoich genach nosimy mutacje, ryzyko to wzrasta aż do 87 proc. Nie dziwi więc, że większość pacjentów (60 proc.) zgłaszających się do programu to powiedzieć, że osoba obciążona genetycznie nowotworem piersi ma niemal pewność, że na niego zachoruje, o ile nie podejmie odpowiednich kroków profilaktycznych. Jak podkreślają prof. Jażdżewski i docent Wójcicka, wynik badania genetycznego dla osoby obciążonej większym ryzykiem to też bezcenna podpowiedź, jaką terapię zastosować w przypadku zachorowania, aby była ona najbardziej skuteczna. Ocena ryzyka w ramach programu „ dokonywana jest na podstawie danych klinicznych podanych przez osobę badaną: wiek, liczba krewnych z chorobą, wiek urodzenia 1. dziecka, czas karmienia piersią, stosowane leki oraz badania krwi. Sekwencjonowanie genomowe (NGS) obejmuje 70 genów zwiększających ryzyko zachorowania na: raka piersi, raka jajnika, raka prostaty, raka jelita grubego, raka trzustki, raka tarczycy i wiele innych nowotworów dziedzicznych. * (Chcesz oglądać filmik z polskimi napisami? Pamiętaj, żeby ustawić opcję tłumaczenia w ustawieniach!) Zobacz także Jak wykonać testy genetyczne oceniające ryzyko raka? Ile kosztują? Aby zapisać się na badanie, wystarczy wejść na stronę na której na bieżąco monitorowana jest liczba osób zarejestrowanych. Po zarejestrowaniu się na stronie i wprowadzeniu danych medycznych wystarczy oddać jedną próbkę krwi (4 ml) w niemal 300 punktach pobrania w całej Polsce. Ich lista znajduje się na stronie Programu. Wynik jest dostępny po 12 tygodniach. Wraz z określeniem ryzyka zachorowania każdy pacjent otrzymuje szczegółowe zalecenia profilaktyczne (kiedy i jakie badania diagnostyczne należy przeprowadzać) zgodne z ocenionym ryzykiem i wytycznymi zawartymi w rekomendacjach. Osoby, u których jest diagnozowane wysokie ryzyko zachorowania na raka, są zapraszane na bezpłatną konsultację z lekarzem genetykiem, onkologiem i psychologiem, którzy omawiają z pacjentem strategię działań profilaktycznych. Koszt badania to 599 zł — według polskich naukowców za analogiczne badanie gdziekolwiek na świecie trzeba zapłacić... aż 20 razy więcej. Na stronie programu dostępna jest opcja „Podaruj badanie innym”. Jeśli pacjenta nie stać na taki wydatek, może zapisać się na listę oczekujących. Badanie dla niego zostanie wykonane, kiedy znajdzie się osoba wyrażająca chęć opłacenia badania osobie potrzebującej (konkretnej lub anonimowej). fot. Równo rok temu do Centrum Nowoczesnych Technologii Uniwersytetu Warszawskiego trafiły pierwsze próbki krwi pacjentów zgłaszających się do programu „ W jego ramach każdy może poznać swoje ryzyko zachorowania np. na raka piersi, jajnika lub prostaty, a także wielu innych nowotworów dziedzicznych. W ciągu 12 miesięcy w programie zarejestrowało się poprzez stronę ponad 45 tys. osób. Liczba tych, którzy otrzymali wynik i znają swoje ryzyko zachorowania na nowotwór, zbliża się do 15 CIĘ ZAINTERESUJE: Rewolucja w onkologii: Polacy opracowali test wykrywający 70 genów raka! Od lat nie masz gorączki? To może być jeden z objawów nowotworu! Skąd się biorą nowotwory? Odkryto gen P53, który może złamać kod raka GcMAF: supercząsteczka, która ocali świat od raka? Kto powinien wykonać badania genetyczne? Jakie mają znaczenie? Odpowiedzi na te i inne pytania znajdziesz właśnie tutaj! 1. Czy ktoś, kto dziedziczy mutację predysponującą do raka, zawsze choruje na raka? Nie. Nie każdy, kto odziedziczy predyspozycję do raka, zachoruje. Nawet jeśli po badaniu genetycznym dowiesz się, że jesteś nosicielem mutacji predysponującej do nowotworu, nie oznacza to, że grozi ci choroba. Wpływ na to ma kilka czynników, takich jak na przykład wzór dziedziczenia zespołu nowotworowego. Co więcej niektóre mutacje są "niekompletnie przenikliwe" - oznacza to, że tylko u niektórych osób mutacja może się rozwinąć. Ponadto, mutacje mogą również różnić się "swoją ekspresyjnością", co może wskazywać, że nasilenie objawów będzie rożne u poszczególnych osób. Żeby zrozumieć o co w tym wszystkim chodzi, warto dowiedzieć się, jak działają geny. Kontrolują one działanie komórek poprzez wytwarzanie białek. Białka mają określone funkcje i działają jako przekaźniki dla komórki. Każdy gen musi mieć prawidłowe instrukcje dotyczące wytwarzania białka. To pozwala białku wykonać prawidłową funkcję komórki. Wszystkie nowotwory rozpoczynają się, gdy jeden lub więcej genów w komórce ulega mutacji – czyli zmianie. Tworzy nieprawidłowe białko, lub zapobiega jego powstawaniu. Nieprawidłowe białko dostarcza komórce różnych informacji, zupełnie innych niż normalne białko. Może to spowodować niekontrolowane namnażanie się komórek, które staną się rakowe. Podsumowując nawet jeśli badania genetyczne potwierdzą, że masz wadliwy gen, nie oznacza to, że zachorujesz. Gen może być uszkodzony tylko w jakimś stopniu, wszystko zależy od rodzaju mutacji. 2. Mutacja genu - co to takiego? Nieprawidłowa zmiana w genie nazywana jest mutacją. Może ona wpływać na jego funkcjonowanie, na przykład mutacja zatrzymuje działanie genu, lub powoduje, że gen jest cały czas aktywny (nawet gdy nie jest potrzebny). Tak czy inaczej, oba przypadki mogą powodować problemy w komórce. Mutacje genów mogą być dziedziczone lub nabyte Mutacja dziedziczna powstaje jeszcze przed zapłodnieniem i jest ona obecna w plemniku lub w komórce jajowej rodzica. Kiedy jajo zostaje zapłodnione przez plemnik, tworzy jedną komórkę, która następnie dzieli się wiele razy. W ten sposób tworzy się zarodek. Wszystkie komórki wywodzą się z komórki pierwotnej, a więc zachodzi w nich mutacja, która może zostać przekazana kolejnym pokoleniom. Mutacja nabyta (somatyczna) nie pochodzi od rodzica, to zmiana w genie która powstała jakiś czas później. Zaczyna się w jednej komórce, a następnie zostaje przekazywana do dowolnych nowych komórek tworzonych z tej komórki. Ten rodzaj mutacji nie występuje w komórkach jaj lub w plemnikach, więc nie jest przekazywany następnemu pokoleniu. Nabyte mutacje są znacznie częstsze niż odziedziczone mutacje i właśnie ona powodują większość nowotworów. 3. Wcześnie wykryte nowotwory są w 90% uleczalne, warto się badać! Osoby, które są obciążone genetycznie, powinny się regularnie badać już od 18 roku życia - znacznie wcześniej niż zaczynamy myśleć o prewencji czy diagnostyce. Przykładowo: kobieta, która znajduje się w grupie ryzyka (ma potwierdzoną mutacje genu BRCA1), powinna wykonywać badanie piersi już od 18 roku życia, a rezonans magnetyczny od 25 roku życia, by mieć szansę na wykrycie nowotworu. Jeżeli znajdujesz się w grupie ryzyka, nie wahaj się i sprawdź swoje geny. Nowotwór wykryty we wczesnym stadium może być całkowicie uleczalny! Badania genetyczne na raka mogą uratować twoje zdrowie i życie. 4. Czy w twojej rodzinie ktoś chorował na raka? Koniecznie się zbadaj! Jak już wspominaliśmy, nie wszystkie mutacje zachodzące w komórkach są dziedziczne, istnieją jednak typy nowotworów, których występowanie w rodzinie powinno zmotywować nas do przeprowadzenia badania. Są to przede wszystkim następujące geny: BRCA1 i BRCA2 (rak piersi i jajnika) CHEK2 (rak tarczycy, jelita grubego, nerki, piersi) CDKN2A (rak trzustki, czerniak) NBN (rdzeniak, rak piersi, czerniak) APC (rak jelita grubego) HOXB13 (rak prostaty) 5. Można wyróżnić czynniki, na podstawie których określisz duże prawdopodobieństwo występowania predyspozycji genetycznych do raka Jeżeli w twojej rodzinie: wystąpiły co najmniej 3 przypadki zachorowań na raka piersi i/lub raka jajnika w dowolnym wieku, wystąpiły dwa przypadki zachorowań wśród krewnych pierwszego stopnia, zdiagnozowano raka piersi u osoby przed 40 rokiem życia, wystąpił nowotwór w obu piersiach lub jajnikach (nie będący przerzutem), wystąpił rak piersi i rak jajnika (żaden nie będący przerzutem), raka piersi zdiagnozowano u mężczyzny KONIECZNIE SIĘ ZBADAJ! 6. Badania genetyczne – zapisz się, to ważne Kto powinien wykonać badania genetyczne? Osoby planujące rodzinę Jest to szczególnie ważne w przypadku, kiedy rodzice są zdrowi, jednak w rodzinie występują przypadki chorób genetycznych. Może to oznaczać, że przyszli rodzice są nosicielami, co wiąże się z 25% ryzykiem przekazania chorego genu potomstwu. Osoby, u których występują pierwsze objawy sugerujące chorobę To jedyny sposób, by prawidłowo zdiagnozować chorobę i wdrożyć prawidłowe leczenie. Przykładowo, na badania genetyczne pod kątem chorób neurologicznych powinny zgłosić się też osoby, które skarżą się na takie objawy, jak: bóle głowy, rozkojarzenie, problemy z pamięcią, problemy z poruszaniem się. Osoby, które, pomimo usilnych prób, nie mogą schudnąć/przytyć Warto jest się wtedy przebadać pod kątem genu FTO, predysponującego do otyłości, oraz zbadać, w jaki sposób organizm metabolizuje poszczególne substancje pokarmowe. Sportowcy i amatorzy sportu Badanie DNA pomoże dobrać odpowiedni model aktywności fizycznych (lekki, umiarkowany lub intensywny) oraz najefektywniej wspierającą organizm dietę. Dzieci i osoby narażone na chorobę Każdy, kto wie, że jest w grupie ryzyka zachorowania na chorobę genetyczną lub nowotwór (bo na przykład jego rodzice lub ktoś w rodzinie jest lub był chory), powinien wykonać badania. Osoby mające trudności z poczęciem potomstwa Badania genetyczne w 90% pozwalają ustalić przyczynę niepłodności. Dzięki temu można wdrożyć prawidłowe leczenie. Każdy, kto chce sprawdzić, jakie ma alergie/nietolerancje Spora część alergii i nietolerancji objawia się w niepozorny sposób: na przykład zmęczeniem lub bólami głowy. Dzieje się tak często dopiero po kilkunastu lub kilkudziesięciu godzinach od kontaktu z alergenem, co znacząco utrudnia powiązanie faktów. Badania genetyczne to niejednokrotnie jedyna skuteczna metoda na wykrycie alergii. 7. Najczęściej dziedziczone mutacje genetyczne Każdy z nas dziedziczy po jednym allele każdego genu od matki i ojca. Dzieje się to losowo, jednak połowa posiadanych przez nas genów pochodzi od matki, druga połowa zaś od ojca. W ten sposób dziedziczymy niesłychanie wiele cech - kolor oczu, poziom inteligencji, temperament. Niestety, istnieje możliwość odziedziczenia chorób genetycznych, w tym również nowotworów. Które geny najczęściej odpowiadają za zachorowanie? APC jest to gen supresorowy leżący na 5 chromosomie. Odpowiedzialny jest za zahamowanie wzrostu komórek śluzówki jelita grubego. Mutacja tego genu powoduje, że nie powstają białka APC, a co za tym idzie, nic nie kontroluje wzrostu komórek. W konsekwencji zaczyna się rozwijać rak jelita grubego. Nowotwór ten jest drugim najczęściej dziedziczonym nowotworem, zaraz po raku piersi u kobiet i raku płuc u mężczyzn. Najbardziej narażone są osoby posiadające w rodzinie bliskich chorujących na raka jelita bądź cierpiących na inne dolegliwości związane z jelitem grubym. Warto wiedzieć, że mutacja jest nie tylko dziedziczona, ale może powstawać samoistnie. Jeżeli więc w naszej rodzinie nikt nie zachorował na nowotwór jelita grubego, nie oznacza to, że jesteśmy w 100% bezpieczni. BRCA2 gen zlokalizowany na chromosomie 13. Jest ściśle powiązany z białkiem RAD51 i odpowiada za naprawę uszkodzeń DNA. Podobnie jak BRCA1, zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi i jajnika, dodatkowo też - raka prostaty oraz trzustki. Jego mutacja powoduje coraz więcej uszkodzeń w DNA, co prędzej czy później prowadzi do rozwoju komórki rakowej. CHEC2 gen supresorowy, który koduje białko o tej samej nazwie, mające swój udział w naprawie DNA. CHEC reguluje kodowanie białka BRCA1. Mutacja tego genu dwa razy zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania na nowotwór piersi, prostaty, nerki oraz jelita grubego, a od dwóch do czterech razy zwiększa ryzyko zachorowania na raka brodawkowego tarczycy. NBN gen NBN koduje białko NBN, zwane również nibryną. Reguluje ono aktywność trzech innych białek, uczestniczących w naprawie pęknięć w niciach DNA. Mutacja tego genu zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania na szereg nowotworów, oraz powoduje nadwrażliwość chromosomów na promieniowanie jonizujące, przez co stają się łamliwe. U nosicieli mutacji tego genu prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi wzrasta dwukrotnie, zaś na raka prostaty aż czterokrotnie. Dodatkowo jest on przyczyną zachorowań na zespół Nijmegena. RB1 gen supresorowy, leżący na chromosomie 13. Mutacja obu alleli tego genu powoduje wykształcenie się nowotworu oka, który jest najczęściej występującym rakiem złośliwym u dzieci, rozpoznawany jest najczęściej jeszcze przed 5 rokiem życia. Zwykle rozwija się tylko w jednej gałce ocznej, ale może być również obustronny czy wieloogniskowy. BRCA1 jest to również bardzo duży gen supresorowy, leżący na chromosomie 17. Zwykle jest dziedziczony, bardzo rzadko dochodzi do samoistnej mutacji. U nosicieli zmutowanego genu ryzyko zachorowania na raka piersi wzrasta dziesięciokrotnie, na raka jajnika - trzydziesto-, a nawet czterdziestokrotnie. Szacuje się, że jest on przyczyną około 5% zachorowań na nowotwór piersi i 14% zachorowań na nowotwór jajnika. CDKN2A jest to gen odpowiedzialny za kodowanie białek wspomagających szlaki istotne dla cyklu komórek. Jest to między innymi szlak białka p53, które odgrywa ogromną rolę przy rozwoju nowotworu - ma zdolność do zatrzymania cyklu komórkowego lub jej uśmiercenia. Mutacja tego genu zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania na czerniaka złośliwego, raka trzustki, płuc, piersi oraz jelita grubego. Występowanie tych nowotworów w rodzinach ma zwykle związek właśnie z mutacją tego genu. Jego nosiciele są obarczeni 58-91% prawdopodobieństwem zachorowania na nowotwór, przy czym czerniak złośliwy częściej dotyka kobiet niż mężczyzn. MSH2, MLH1 i MSH6 białka kodowane przez te geny uczestniczą w procesie naprawy DNA. Ich mutacje prowadzą do rozwinięcia się zespołu Lyncha - dziedzicznej predyspozycji do raka jelita grubego niezwiązanego z polipowatością. U większości (aż 90%) chorych wykrywana jest mutacja MSH2 lub MLH1. Mutacja MSH6 nie zawsze prowadzi do rozwinięcia zespołu Lyncha, podnosi jednak prawdopodobieństwo zachorowania na inne nowotwory, jak rak trzonu macicy, jajnika, górnych dróg moczowych, piersi lub żołądka. NOD2 jest to gen kodujący białko o tej samej nazwie, odpowiedzialne za regulacje układu odpornościowego. Mutacja ta pięciokrotnie zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi jeszcze przed 50 rokiem życia, dwukrotnie - raka jelita grubego oraz płuc. Co więcej, NOD2 mocno zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania na zespół Blaua oraz nieswoistego zapalenia jelit, które może skutkować zachorowaniem na chorobę Leśniowskiego-Crohna, jak również na wrzodziejące zapalenie jelita grubego. "Testy DNA to najskuteczniejsze narzędzie współczesnej medycyny." 8. Dlaczego warto wykonać badania genetyczne? dzięki badaniom genetycznym możemy się dowiedzieć o ryzyku zachorowania na nowotwór, nosiciele mutacji są objęci specjalnym programem profilaktycznym! jeśli dowiesz się, że masz mutacje danego genu, możesz odpowiednio wcześnie podjąć działania profilaktyczne i wyeliminować ryzyko zachorowania na nowotwór, lub wykryć we wczesnej fazie, gdy jest uleczalny, mając wiedzę o mutacji możesz zmienić swój styl życia i unikać substancji, które mogą spowodować rozwój raka, badania genetyczne mogą uchronić przed nieświadomym zaniedbaniem. 9. Badanie genetyczne w ciąży jest bezpieczne! Zarówno badanie DNA matki, jak i dziecka jest całkowicie bezpieczne. Kobieta w ciąży, chcąca przebadać swój materiał genetyczny na przykład w celu ustalenia odpowiedniej diety, nadwrażliwości pokarmowych czy posiadania genów predysponujących do określonych chorób, dostarcza go w postaci próbki śliny pobranej za pomocą szpatułki z wewnętrznej strony policzków. 10. Najczęściej dziedziczone nowotwory - dowiedz się więcej Rak piersi Powszechnie uważa się, że rak piersi dotyczy tylko kobiet po 50 roku życia. Nic bardziej mylnego! Na ten nowotwór mogę zachorować również mężczyźni, a kobiety przed 50-tką stanowią aż 25% chorych. Poza genami, można wyróżnić szereg czynników mogących zwiększyć prawdopodobieństwo zachorowania. Przykładowo: kobiety, u których pierwsza miesiączka wystąpiła przed 12 rokiem życia, częściej zapadają na nowotwór piersi. Prawdopodobieństwo zachorowania zwiększa również otyłość i nieodpowiednia dieta, a także spożywanie dużych ilości alkoholu (1-2 szklanki alkoholu dziennie). Mniejsze prawdopodobieństwo zachorowania mają kobiety, które urodziły pierwsze dziecko przed 30 rokiem życia. Rak płuc Rak płuc to, według statystyk, najbardziej śmiertelny nowotwór. Najbardziej narażeni na zachorowanie są, oczywiście, palacze. Palenie papierosów zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania na nowotwór płuc aż o 15-30 razy! Na szczęście liczba zachorowań wśród mężczyzn spada, z drugiej strony, wśród kobiet - rośnie. Jest to skutek tzw. "papierosowej emancypacji" z lat ubiegłego wieku. Pierwsze objawy raka płuc przypominają zwykłe przeziębienie - jak kaszel czy chrypka. Jeśli jednak trwają nietypowo długo (przeziębienie powinno minąć po tygodniu) i się nasilają, koniecznie trzeba się udać do lekarza. Rak jelita grubego Nowotwór jelita grubego rozwija się w wyrostku robaczkowym, okrężnicy lub, najczęściej, w końcowej części jelita - odbytnicy. Wcześnie wyryty jest w ponad 90% uleczalny. Niestety ze względu na wstydliwość tej części ciała, chorzy zwykle zbyt długo wzbraniają się przed badaniami i wizytą u specjalisty. W profilaktyce tego nowotworu niezwykle ważna jest dieta. Tak naprawdę niewielka zmiana może w ogromnym stopniu zmniejszyć ryzyko zachorowania w przyszłości. Według dietetyków, powinno się spożywać duże ilości błonnika oraz mało tłuszczów i czerwonego mięsa. Rak jajnika Nowotwór ten nazywany jest "cichym zabójcą" - w początkowych stadiach wykrycie choroby jest bardzo trudne. Objawy - jak nabrzmiały brzuch, bóle pleców, częste oddawanie moczu czy uczucie zmęczenia - bardzo łatwo jest zignorować bądź wziąć za coś innego. Z tego względu nowotwór ten jest zwykle wykrywany bardzo późno, a szanse na jego wyleczenie i przeżycie o wiele mniejsze. Umieralność na raka jajnika jest dwa razy większa niż na raka piersi - przekracza 60%. Niezwykle ważne więc jest poddawanie się regularnym badaniom ginekologicznym - nowotwór jajnika wykrywany jest poprzez USG dopochwowe. Rak nerki Stosunkowo rzadki i niezwykle trudny do wykrycia nowotwór. Przeważnie wykrywany jest bardzo późno, kiedy pojawiają się objawy (bardzo często z przerzutów do innych narządów), albo podczas USG jamy brzusznej zleconego z innego powodu. Z drugiej strony wcześnie wykryty nowotwór nerki jest w 96% uleczalny. Zwykle leczony jest chirurgicznie, poprzez wycięcie fragmentu lub całej chorej nerki razem z guzem. Z tego względu warto jest nie lekceważyć mniej specyficznych objawów, jakimi jest na przykład nieuzasadniony spadek wagi, anemia, uczucie zmęczenia, osłabienie. Jakie są zalety badań genetycznych? Badania genetyczne niosą za sobą potencjalne korzyści niezależnie od uzyskanego wyniku. Rozwieją wszelkie wątpliwości i pomogą w podejmowaniu świadomych decyzji dotyczących opieki zdrowotnej. Przykładowo, negatywny wynik w niektórych przypadkach wyeliminuje konieczność przeprowadzania zbędnych badań. Z kolei pozytywny wynik skieruje osobę w stronę efektywnego leczenia. Niektóre wyniki pomogą podjąć decyzję w kwestii posiadania dzieci. Pamiętajmy, że badania noworodków mogą zidentyfikować wady genetyczne, co pozwoli na wczesne wdrożenie odpowiedniego leczenia. Materiał genetyczny (DNA) pobierany jest, w zależności od testu, z próbki krwi lub próbki śliny. Próbka śliny pobierana jest za pomocą szpatułki, poprzez pocieranie o wewnętrzną stronę policzka, z kolei próbka krwi jest pobierana z żyły, w podobny sposób jak przy standardowym badaniu krwi. Niejednokrotnie materiał genetyczny można również przesłać pocztą. Przed podejściem do badania konieczne jest podpisanie zgody na jego przeprowadzenie. Po jego zakończeniu, próbka materiału genetycznego jest niszczona. Chroni to dane osobowe pacjenta. Następnym krokiem jest analiza laboratoryjna - trwać ona może od 3 do 7 tygodni, w zależności od ilości i rodzaju przeprowadzanych badań. Po zakończeniu badania, przychodzi kolej na konsultację ze specjalistą. Może to być lekarz genetyk lub inny specjalista. Powinien on w przystępny sposób przedstawić interpretację wyników oraz wyjaśnić, co osoba badana powinna z nimi zrobić. Testy genetyczne są całkowicie dobrowolne. Decyzja o tym, czy wykonać badania jest indywidualna i powinna być poprzedzona dokładnym przeanalizowaniem swojej sytuacji oraz potrzeb. Genetyk lub inny lekarz może pomóc, dostarczając informacji o plusach i minusach badania. W przypadku badania na choroby genetyczne lub predyspozycje do chorób, zalecana jest również konsultacja z psychologiem, który pomoże podjąć decyzję omawiając społeczne i emocjonalne aspekty badania, a także będzie czuwał nad pacjentem, który pozna wyniki. Testy genetyczne są całkowicie dobrowolne. Decyzja o tym, czy zostać poddanym testom, jest osobista i powinna być poprzedzona dokładnym przeanalizowaniem swojej sytuacji oraz potrzeb. Genetyk lub inny lekarz może pomóc, dostarczając informacji o plusach i minusach badania. W przypadku badania na choroby genetyczne lub predyspozycje do chorób, zalecana jest również konsultacja z psychologiem, który pomoże podjąć decyzję omawiając społeczne i emocjonalne aspekty badania, oraz pomoże sobie poradzić z jego wynikiem. Ukryj szczegóły Można wyróżnić kilka rodzajów profilaktyki genetycznej - profilaktykę pierwotną, profilaktykę wtórną oraz profilaktyk III fazy. Profilaktyka pierwotna - Kobieta planująca ciążę lub będąca w ciąży zmienia swój styl życia: porzuca używki, nie pije alkoholu, zmienia dietę, nie przyjmuje antybiotyków itp. Profilaktyka pierwotna to również zdrowe jedzenie, ale przede wszystkim przyjmowanie witaminy B9, powszechnie znanej jako kwas foliowy. Profilaktyka wtórna - obejmuje badania genetyczne prenatalne i postnatalne w kierunku wykrycia chorób genetycznych i rozpoczęcia leczenia. Profilaktyka obejmuje badania genetyczne noworodków w kierunku chorób metabolicznych, na przykład Fenyloketonurii, a także badania genetyczne dorosłych. = Tym samym badanie genetyczne genu BRCA1 oraz BRCA2 przed wystąpieniem choroby to również profilaktyka wtórna. Profilaktyka III fazy - zahamowanie i łagodzenie procesu choroby. Niestety nie ma skutecznych metod profilaktyki pierwotnej przeciwko aberracji chromosomowych, Stosuje się tu jedynie profilaktykę wtórną. Ukryj szczegóły Badanie genetyczne polegają na identyfikacji zmiany w chromosomach, genach lub białkach. Wyniki badania mogą potwierdzić lub wykluczyć podejrzenie choroby genetycznej bądź pomóc w ustaleniu, czy dana osoba ma predyspozycje do zachorowania na chorobę genetyczną w przyszłości lub przekazania uszkodzonego genu przyszłemu pokoleniu. Badania genetyczne dzieli się na 3 typy: Molekularne - polega na badaniu pojedynczych genów lub krótkich odcinków DNA. Służą identyfikacji mutacji prowadzących do chorób genetycznych. Chromosomalne - polega na analizie całego chromosomu lub dłuższego odcinku DNA. Służą odszukaniu aberracji genetycznych. Biochemiczne - badają ilość lub poziom aktywności białek. Znalezione nieprawidłowości mogą wskazywać na zmiany w DNA, w następstwie powodujące zaburzenie genetyczne. Genetyczna predyspozycja do raka polega na mutacji jednego bądź więcej spośród trzech genów: genów supresorowych, onkogenów, lub/i genów kontrolujących naprawę uszkodzonego materiału genetycznego. Każdy z tych genów powstrzymuje rozwój błędu na którymś z etapów, dlatego tylko wystąpienie uszkodzenia we wszystkich trzech genach prowadzi do rozwoju komórki rakowej. Ukryj szczegóły amniopunkcja - najczęściej przeprowadzane badanie ze względu na małe ryzyko powikłań. Wykonywane jest w 13-19 tygodniu ciąży. Polega na nakłuciu pęcherza płodowego i pobraniu płynu owodniowego - znajdują się w nim komórki płodu pochodzące z jego skóry, układu moczowo-płciowego i układu pokarmowego. Na specjalnej, sztucznej pożywce, zakłada się ich hodowlę, a gdy ich ilość jest już wystarczająca, przeprowadza się badanie w celu ustalenia kariotypu płodu (zestawu chromosomów). biopsja trofoblastu - polega na pobraniu fragmentu kosmówki. Można to zrobić na dwa sposoby - przez nakłucie igłą powłok brzusznych lub przez wprowadzenie przez przez pochwę do macicy cewnika. Badanie to można wykonać już między 11 a 14 tygodniem ciąży, co jest jego dużą zaletą. kordocenteza - badanie polegające na pobraniu krwi pępowinowej. Przeprowadzane jest przy znieczuleniu miejscowym. Mimo że samo badanie trwa kilka minut, ciężarna przez kolejne kilka godzin musi zostać pod opieką lekarzy. Badanie to jest zwykle zalecane w sytuacji podejrzenia konfliktu serologicznego. diagnostyka preimplantacyjna (PDG) - pozwala na genetyczną analizę komórek jajowych przed lub po zapłodnieniu lub zarodków powstałych w procesie zapłodnienia in vitro jeszcze przed umieszczeniem ich w macicy. Zabieg ten nie wpływa na dalszy rozwój zarodka. biopsja tkanek płodu (fetoskopia) - niektóre choroby wymagają analizy tkanek płodu, wtedy konieczne jest pobranie wycinka skóry, mięśni czy wątroby dziecka. Fetoskopia przeprowadzana jest między 18 a 20 tygodniem ciąży. Ukryj szczegóły Gdy wyniki innych, nieinwazyjnych badań są niepokojące Gdy w poprzednich ciążach występowały wady genetyczne płodu Gdy rodzice mają wady genetyczne Dla bezpieczeństwa, gdy rodzice przekroczyli 35 rok życia Ukryj szczegóły test NIFTY - wiarygodne, jedne z najczęściej wykonywanych na świecie genetyczne badanie prenatalne. Realizuje się go na podstawie krwi pobranej z żyły ciężarnej. Poziom wykrywalności różnego rodzaju wad to nawet ponad 99%. test PAPP-A (podwójny) - ten całkowicie bezpieczny test może być przeprowadzany już pomiędzy 10 a 14 tygodniem ciąży, jako badanie przesiewowe. Polega na ocenie biochemicznych parametrów krwi matki oraz ultrasonograficznych parametrów płodu. Jeśli u ciężarnej kobiety pojawi się podejrzenie wad rozwojowych płodu, test może być refundowany. USG genetyczne - przesiewowe badanie prenatalne, które wykonuje się między 11 a 14 tygodniem ciąży. Trwa 40-60 minut i przeprowadzane jest przez specjalistę za pomocą bardzo czułego sprzętu. Na podstawie wymiarów poszczególnych narządów płodu można określić niektóre wady genetyczne. test potrójny - wykonywany między 14 a 20 tygodniem ciąży. Za jego pomocą można oszacować ryzyko wystąpienia u dziecka zespołu Downa, Edwardsa i otwartych wad centralnego układu nerwowego. badanie przepływu w obrębie przewodu żylnego - wykonywane jest pod koniec pierwszego trymestru ciąży. W tym czasie w 90% przypadków płodów z zespołem Downa oraz innymi wadami można zaobserwować nieprawidłowości przepływów w przewodzie żylnym. test zintegrowany - polega na przeprowadzeniu testu PAPP-A między 10 a 13 tygodniem ciąży, a następnie testu potrójnego po 14 tygodniu ciąży. Wnioski wyciąga się na podstawie zintegrowanych wyników obu badań. Ukryj szczegóły TYTUŁ: PORADA GENETYCZNA Porada - konsultacja genetyczno-onkologiczna - wizyta u specjalisty genetyka/profesorska Cena: 200 PLN TYTUŁ: TEST PODSTAWOWY ZWIĘKSZONEGO RYZYKA RAKÓW Test podstawowy zwiększonego genetycznego ryzyka raków w populacji polskiej Badane geny: BRCA1 (3 zmiany), CHEK2 (4 zmiany), NBS1 (1 zmiana) Cena: 495 PLN Opis: Test dla populacji polskiej wykrywający 8 mutacji trzech genach: BRCA1 (3 zmiany), CHEK2 (4 zmiany) i NBS1 (1 zmiana). Przed przystąpieniem do wykonania badania wskazane jest odbycie konsultacji genetycznej. Do ceny testu należy doliczyć opłatę za izolowanie DNA z próbki krwi ? 35 PLN. W przypadku wykonywania kilku testów z jednej próbki opłata za izolację DNA jest jednorazowa, wspólna dla wszystkich testów z jednej próbki. Usługa zawiera: a) wykonanie testu genetycznego, b) konsultację wyników po przeprowadzeniu testu. TYTUŁ: TEST PODSTAWOWY RYZYKA RAKA PIERSI I RAKA JAJNIKA Test podstawowy zwiększonego genetycznego ryzyka raka sutka i raka jajnika - BRCA1 Badane geny: BRCA1 (3 zmiany) Cena: 198 PLN Opis: Test dla populacji polskiej wykrywający 3 mutacje w genie BRCA1 - zwiększone ryzyko raka sutka i raka jajnika. Przed przystąpieniem do wykonania badania wskazane jest odbycie konsultacji genetycznej. Do ceny testu należy doliczyć opłatę za izolowanie DNA z próbki krwi ? 35 PLN. W przypadku wykonywania kilku testów z jednej próbki opłata za izolację DNA jest jednorazowa, wspólna dla wszystkich testów z jednej próbki. Usługa zawiera: a) wykonanie testu genetycznego, b) konsultację wyników po przeprowadzeniu testu. TYTUŁ: TEST ROZSZERZONY RYZYKA RAKA PIERSI I RAKA JAJNIKA Test poszerzony wysokiego ryzyka raka piersi i raka jajnika (TWR/s) Badane geny: BRCA1 (8 zmian), BRCA2 (5 zmian) Cena: 405 PLN Opis: Test dla populacji polskiej wykrywający 13 mutacji dwóch genach: BRCA1 (8 zmian) i BRCA2 (5 zmian). Przed przystąpieniem do wykonania badania wskazane jest odbycie konsultacji genetycznej. Do ceny testu należy doliczyć opłatę za izolowanie DNA z próbki krwi ? 35 PLN. W przypadku wykonywania kilku testów z jednej próbki opłata za izolację DNA jest jednorazowa, wspólna dla wszystkich testów z jednej próbki. Usługa zawiera: a) wykonanie testu genetycznego, b) konsultację wyników po przeprowadzeniu testu. TYTUŁ: NAJSZERSZY TEST RYZYKA RAKA PIERSI I RAKA JAJNIKA ? ?TWR BAŁTYK? Test wysokiego ryzyka raka piersi / jajnika w populacjach Morza Bałtyckiego (TWR Bałtyk) Badane geny: BRCA1 (20 zmian), BRCA2 (12 zmian) Cena: 495 PLN Opis: Test dla populacji Morza Bałtyckiego (Duńczycy, Szwedzi, Niemcy, Słowianie) wykrywający 32 mutacje założycielskie dwóch genów - BRCA1 (20 zmian), BRCA2 (12 zmian). Test dla populacji Morza Bałtyckiego (Duńczycy, Szwedzi, Niemcy, Słowianie) wykrywający 32 mutacje założycielskie dwóch genów - BRCA1 i BRCA2. Pacjentki ze szczególnymi genotypami mają ryzyko wystąpienia raka piersi >30%. Jeśli zostaną zastosowane odpowiednie opcje zapobiegania, to ryzyko można zmniejszyć do kilku procent. Głównym wskazaniem do wykonania powyższego badania jest wystąpienie raka piersi wśród krewnych ze strony matki lub ojca, jednak kobiety z wysokim ryzykiem nowotworu pochodzą często także z rodzin bez zachorowań na raka. Przed przystąpieniem do wykonania badania wskazane jest odbycie konsultacji genetycznej. Do ceny testu należy doliczyć opłatę za izolowanie DNA z próbki krwi ? 35 PLN. W przypadku wykonywania kilku testów z jednej próbki opłata za izolację DNA jest jednorazowa, wspólna dla wszystkich testów z jednej próbki. Usługa zawiera: a) wykonanie testu genetycznego, b) konsultację wyników po przeprowadzeniu testu. TYTUŁ: ZESTAW TESTÓW : SUTEK/ JAJNIK/ Zestaw testów zwiększonego genetycznego ryzyka raków w populacji polskiej dla narządów: sutek / jajnik / jelito grube / nerka / tarczyca/ prostata Badane geny: CHEK2 multipleks , CHEK 2 del5395 Cena: 225 PLN Opis: Test zwiększonego genetycznego ryzyka raków w populacji polskiej dla narządów: sutek / jajnik / jelito grube / nerka / tarczyca/ prostata - CHEK2 multipleks , CHEK 2 del5395. Jest to zestaw dwóch testów CHEK2: multipleks i del5395, w cenie obniżonej względem sumy pojedynczych testów i pojedynczą opłatą za izolację DNA ? łącznie zniżka wynosi 44 PLN. Przed przystąpieniem do wykonania badania wskazane jest odbycie konsultacji genetycznej. Do ceny testu należy doliczyć opłatę za izolowanie DNA z próbki krwi ? 35 PLN. W przypadku wykonywania kilku testów z jednej próbki opłata za izolację DNA jest jednorazowa, wspólna dla wszystkich testów z jednej próbki. Usługa zawiera: a) wykonanie testu genetycznego, b) konsultację wyników po przeprowadzeniu testu. TYTUŁ: TEST CHEK2 MULTIPLEKS : SUTEK/ JAJNIK/ Test zwiększonego genetycznego ryzyka raków w populacji polskiej dla narządów: sutek / jajnik / jelito grube / nerka / tarczyca/ prostata Badane geny: CHEK2 multipleks Cena: 171 PLN Opis: Test zwiększonego genetycznego ryzyka raków w populacji polskiej dla narządów: sutek / jajnik / jelito grube / nerka / tarczyca/ prostata - CHEK2 multipleks. Przed przystąpieniem do wykonania badania wskazane jest odbycie konsultacji genetycznej. Do ceny testu należy doliczyć opłatę za izolowanie DNA z próbki krwi ? 35 PLN. W przypadku wykonywania kilku testów z jednej próbki opłata za izolację DNA jest jednorazowa, wspólna dla wszystkich testów z jednej próbki. Usługa zawiera: a) wykonanie testu genetycznego, b) konsultację wyników po przeprowadzeniu testu. TYTUŁ: TEST CHEK2 del5395 : SUTEK/ JAJNIK/ Test zwiększonego genetycznego ryzyka raków w populacji polskiej dla narządów: sutek / jajnik / jelito grube / nerka / tarczyca/ prostata Badane geny: CHEK 2 del5395 Cena: 63 PLN Opis: Test zwiększonego genetycznego ryzyka raków w populacji polskiej dla narządów: sutek / jajnik / jelito grube / nerka / tarczyca/ prostata - CHEK 2 del5395. Przed przystąpieniem do wykonania badania wskazane jest odbycie konsultacji genetycznej. Do ceny testu należy doliczyć opłatę za izolowanie DNA z próbki krwi ? 35 PLN. W przypadku wykonywania kilku testów z jednej próbki opłata za izolację DNA jest jednorazowa, wspólna dla wszystkich testów z jednej próbki. Usługa zawiera: a) wykonanie testu genetycznego, b) konsultację wyników po przeprowadzeniu testu. Tytuł: RAK PROSTATY: TEST RYZYKA AGRESYWNEGO RAKA - NBS1 Test zwiększonego ryzyka agresywnego raka prostaty Badane geny: NBS1 Cena: 63 PLN Opis: Test zwiększonego ryzyka agresywnego raka prostaty - NBS1. U nosicieli specyficznych mutacji w genie NBS1 stwierdza się umiarkowanie zwiększone ryzyko wystąpienia raka prostaty. U nosicieli specyficznych mutacji genu NBS1 , u których w rodzinie stwierdzono co najmniej jedno zachorowanie na raka prostaty, ryzyko zachorowania na raka stercza jest najprawdopodobniej wysokie. Oferowany test oparty jest na analizie zmian występujących w genie NBS1 wykrytych w polskiej populacji. Przed przystąpieniem do wykonania badania wskazane jest odbycie konsultacji genetycznej. Do ceny testu należy doliczyć opłatę za izolowanie DNA z próbki krwi ? 35 PLN. W przypadku wykonywania kilku testów z jednej próbki opłata za izolację DNA jest jednorazowa, wspólna dla wszystkich testów z jednej próbki. Usługa zawiera: a) wykonanie testu genetycznego, b) konsultację wyników po przeprowadzeniu testu. Tytuł: RAK PROSTATY: TEST RYZYKA RAKA PROSTATY - HOXB13 G84E Test zwiększonego ryzyka raka prostaty - HOXB13 G84E Badane geny: HOXB13 G84E Cena: 63 PLN Opis: Test zwiększonego ryzyka raka prostaty - HOXB13 G84E Przed przystąpieniem do wykonania badania wskazane jest odbycie konsultacji genetycznej. Do ceny testu należy doliczyć opłatę za izolowanie DNA z próbki krwi ? 35 PLN. W przypadku wykonywania kilku testów z jednej próbki opłata za izolację DNA jest jednorazowa, wspólna dla wszystkich testów z jednej próbki. Usługa zawiera: a) wykonanie testu genetycznego, b) konsultację wyników po przeprowadzeniu testu. Tytuł: RAK PROSTATY: TEST RYZYKA RAKA PROSTATY - RS 188140481 Test zwiększonego ryzyka raka prostaty Badane geny: RS 188140481 Cena: 63 PLN Opis: Test zwiększonego ryzyka raka prostaty - RS 188140481. Przed przystąpieniem do wykonania badania wskazane jest odbycie konsultacji genetycznej. Do ceny testu należy doliczyć opłatę za izolowanie DNA z próbki krwi ? 35 PLN. W przypadku wykonywania kilku testów z jednej próbki opłata za izolację DNA jest jednorazowa, wspólna dla wszystkich testów z jednej próbki. Usługa zawiera: a) wykonanie testu genetycznego, b) konsultację wyników po przeprowadzeniu testu. Tytuł: TEST RYZYKA RAKA JELITA GRUBEGO (MSH2 i inne: 20 mutacji) Test wysokiego ryzyka raka jelita grubego Badane geny: MSH2, MLH1, MSH6 (20 zmian) Cena: 432 PLN Opis: Nosicielstwo mutacji genów MSH2, MSH6, MLH1 (20 zmian) związane jest z wysokim ryzykiem wystąpienia raka jelita grubego. Oferowany test opiera się na analizie panelu powtarzalnych mutacji występujących w genach MSH2, MSH6, MLH1 stwierdzonych w polskiej populacji. Przed przystąpieniem do wykonania badania wskazane jest odbycie konsultacji genetycznej. Do ceny testu należy doliczyć opłatę za izolowanie DNA z próbki krwi ? 35 PLN. W przypadku wykonywania kilku testów z jednej próbki opłata za izolację DNA jest jednorazowa, wspólna dla wszystkich testów z jednej próbki. Usługa zawiera: a) wykonanie testu genetycznego, b) konsultację wyników po przeprowadzeniu testu. Tytuł: TEST RYZYKA RAKA JELITA GRUBEGO (APC: 8 mutacji) Test wysokiego ryzyka raka jelita grubego Badane Geny: APC (8 zmian) Cena: 315 PLN Opis: Nosicielstwo mutacji genu APC (8 zmian) związane jest z wysokim ryzykiem wystąpienia raka jelita grubego. Oferowany test opiera się na analizie panelu powtarzalnych mutacji występujących w genie APC stwierdzonych w polskiej populacji. Przed przystąpieniem do wykonania badania wskazane jest odbycie konsultacji genetycznej. Do ceny testu należy doliczyć opłatę za izolowanie DNA z próbki krwi ? 35 PLN. W przypadku wykonywania kilku testów z jednej próbki opłata za izolację DNA jest jednorazowa, wspólna dla wszystkich testów z jednej próbki. Usługa zawiera: a) wykonanie testu genetycznego, b) konsultację wyników po przeprowadzeniu testu. Tytuł: Ocena ryzyka raka na podstawie pomiaru SELENU (Se) Pomiar stężenia selenu (Se) Pomiar stężenia selenu. Cena: 72 PLN Opis: Pomiar stężenia selenu wykonywany jest techniką ICP-MS, z zastosowaniem specjalnego protokołu zapewniającego wysoki poziom dokładności wyników (+ / - 5% SD). Przed przystąpieniem do wykonania badania wskazane jest odbycie konsultacji genetycznej. Usługa zawiera: a) wykonanie badan laboratoryjnych próbki krwi (pacjent powinien być na czczo - co najmniej 6 godzin) b) konsultację wyników po przeprowadzeniu badania. Tytuł: Ocena ryzyka raka na podstawie pomiarów Se, Fe, Zn Pomiar stężenia selenu (Se), żelaza (Fe), cynku (Zn) pomiar stężenia Se, Fe, Zn Cena: 99 PLN Opis: Pomiar stężenia selenu, żelaza i cynku w surowicy krwi wykonywany jest nowoczesną techniką analityczną - ICP-MS, z zastosowaniem protokołu zapewniającego bardzo wysoki poziom dokładności wyników. Przed przystąpieniem do wykonania badania wskazane jest odbycie konsultacji genetycznej. Usługa zawiera: a) wykonanie badan laboratoryjnych próbki krwi (pacjent powinien być na czczo - co najmniej 6 godzin) b) konsultację wyników po przeprowadzeniu badania. Tytuł: IZOLACJA MATERIAŁU GENETYCZNEGO ? DNA, DO TESTÓW GENETYCZNYCH Izolacja DNA Koszt jednorazowy dla wszystkich wykonywanych testów genetycznych z jednej próbki krwi Cena: 35 PLN Opis: Izolowanie materiału genetycznego (DNA) z próbki krwi, niezbędne do wykonania każdego z oferowanych testów genetycznych. W przypadku wykonywania kilku testów z jednej próbki opłata za izolację DNA jest jednorazowa. Tytuł: Badanie USG PIERSI (Warszawa, Otwock ) Badanie USG piersi Wykonanie badania USG piersi w Poradni Genetycznej ECZ Otwock Cena: 120 - 130 PLN Opis: Wykonanie badania USG piersi w Poradni Genetycznej ECZ Otwock W przypadku wywiadu rodzinnego chorób nowotworowych, wskazane jest odbycie konsultacji genetycznej. Tytuł: Badanie USG PRZEZPOCHWOWE (Warszawa, Otwock) Badanie USG przezpochwowe Wykonanie badania USG przezpochowego w Poradni Genetycznej ECZ Otwock Cena: 120 - 150 PLN Opis: Wykonanie badania USG przez pochwowego w Poradni Genetycznej ECZ Otwock W przypadku wywiadu rodzinnego chorób nowotworowych, wskazane jest odbycie konsultacji genetycznej. Tytuł: BIOPSJA POD KONTROLĄ USG (Warszawa, Otwock) Biopsja pod kontrolą USG Wykonanie badania USG piersi w Poradni Genetycznej ECZ Otwock Cena: 170 ? 180 PLN Opis: Wykonanie biopsji pod kontrolą USG w Poradni Genetycznej ECZ Otwock W przypadku wywiadu rodzinnego chorób nowotworowych, wskazane jest odbycie konsultacji genetycznej. INNOWACYJNE BADANIA GENETYCZNE Jeżeli choroby nowotworowe występowały w kolejnych pokoleniach twojej rodziny, oznacza to, że możesz być w grupie ryzyka zachorowania na raka. Możesz się zgłosić do poradni genetycznej i poprosić o wykonanie badań, czy masz geny, będące przyczyną nowotworów. Gdy z pierwszego wywiadu lekarz dowie się, że masz podstawy do obaw, że w przyszłości zachorujesz na raka, będziesz uczestnikiem programu profilaktycznego. Nie będziesz płacić za żadne badania. Osoby, które nie są w grupie ryzyka, a tylko chcą wiedzieć, czy nie grozi im choroba nowotworowa, muszą za takie badania zapłacić. Rak: badania genetyczne Najczęściej badaniu podlegają geny, co do których jesteśmy przekonani, że są przyczyną chorób nowotworowych. Dane zamieszczone poniżej pochodzą z Międzynarodowego Centrum Nowotworów Dziedzicznych. BRCA1 – mutacja w tym genie zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi blisko 10-krotnie, a na raka jajnika 30-40–krotnie. Mutacje genu są przyczyną 3 proc. zachorowań na raka piersi i 14 proc. zachorowań na nowotwór jajnika. MSH2, MLH1, MSH6 – ich obecność zwiększa ryzyko wystąpienia raka jelita grubego oraz trzonu macicy od 10 do 40 razy. Geny te wywołują 2,5 proc. przypadków raka jelita grubego. APC – mutacja zwiększa 40 razy ryzyko raka jelita grubego. Rb1 – podnosi ryzyko nowotworu oka, tzw. siatkówczaka. NOD2 – obecność genu 2,5-krotnie podnosi ryzyko raka jelita grubego i jest przyczyną 15 proc. przypadków tej choroby. CHEK2 – zwiększa ryzyko wielu nowotworów, w tym raka piersi, prostaty oraz raka brodawkowego tarczycy. I157T – może podnieść ryzyko raka prostaty, piersi, raka brodawkowego tarczycy, nerki i jelita grubego. INBS1 – jego obecność może 2-krotnie zwiększyć ryzyko zachorowania na raka piersi i 4-krotnie na raka prostaty. DKN2A (P16) – obecność genu 2-krotnie podnosi ryzyko zapadnięcia na czerniaka i 1,5-krotnie na raka piersi. Stwierdzenie obecności niebezpiecznych genów powinno nas zdopingować do szczególnego dbania o własne zdrowie. I tak osoby mające predyspozycje do zachorowania na raka jelita grubego już od 25. roku życia co 2 lata powinny wykonywać kolonoskopię. Kobiety obarczone skłonnością do rozwoju raka piersi nie powinny stosować antykoncepcji i HTZ, bo dostarczane z zewnątrz hormony mogą przyśpieszyć rozwój choroby. Kto ma predyspozycje do zachorowania na raka nerki, powinien po czterdziestce regularnie robić USG jamy brzusznej, a w przypadku rodzinnego obciążenia rakiem tarczycy już od 20. roku życia każdego roku zgłaszać się na badanie tarczycy. miesięcznik "Zdrowie"

badania genetyczne na raka gdzie zrobić